•腺苷脱氨酶缺乏症 adenosine deaminase deficiency (ADA)
•腺病毒 adenovirus
•Alagille综合征 Alagille syndrome
•等位基因 allele
•氨基酸 amino acids
• 动物模型 animal model
• 抗体 antibody
• 凋亡 apoptosis
• 路-巴综合征 ataxia-telangiectasia
• 常染色体显性 autosomal dominant
• 常染色体 autosome
B
• 细菌人工染色体 bacterial artificial chromosome (BAC)
• 碱基对 base pair
• 先天缺陷 birth defect
• 骨髓移植 bone marrow transplantation
• BRCA1/BRCA2
C
• 癌 cancer
• 后选基因 candidate gene
• 癌 carcinoma
• cDNA文库 cDNA library
• 细胞 cell
• 染色体 chromosome
• 克隆 cloning
• 密码 codon
• 天生的 congenital
• 重叠群 contig
• 囊性纤维化 cystic fibrosis
• 细胞遗传图 cytogenetic map
D
• 缺失 deletion
• 脱氧核糖核酸 deoxyribonucleic acid (DNA)
• 糖尿病 diabetes mellitus
• 二倍体 diploid
• DNA复制 DNA replication
• DNA测序 DNA sequencing
• 显性的 dominant
• 双螺旋 double helix
• 复制 duplication
E
• 电泳 electrophoresis
• Ellis - van Creveld syndrome
• 酶 enzyme
• 外显子 exon
F
• 家族性地中海热 familial Mediterranean fever
• 荧光原位杂交 fluorescence in situ hybridization (FISH)
• 脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome
G
• 基因 gene
• 基因扩增 gene amplification
• 基因表达 gene eXPression
• 基因图谱 gene mapping
• 基因库 gene pool
• 基因治疗 gene therapy
• 基因转移 gene transfer
• 遗传密码 genetic code (ATGC)
• 遗传咨询 genetic counseling
• 遗传图 genetic map
• 遗传标记 genetic marker
• 遗传病筛查 genetic screening
• 基因组 genome
• 基因型 genotype
• 种系 germ line
H
• 单倍体 haploid
• haploinsufficiency
• 造血干细胞 hematopoietic stem cell
• 血友病 hemophilia
• 杂合子 heterozygous
• 高度保守序列 highly conserved sequence
• Hirschsprung病 Hirschsprung's disease
• 纯合子 homozygous
• 人工染色体 human artificial chromosome (HAC)
• 人类基因组计划 Human Genome Project
• 人类免疫缺陷病毒 human immunodeficiency virus (HIV)/
获得性免疫缺陷综合征 acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)
• huntington舞蹈病 Huntington's disease
• 杂交 hybridization
I
• 免疫治疗 immunotherapy
• 原位杂交 in situ hybridization
• 继承的 inherited
• 插入 insertion
• 知识产权 intellectual property rights
K
• 敲除 knockout
L
• 白血病 leukemia
• 库 library
• 键、连接 linkage
• 部位、场所 locus
• 优势对数评分 LOD score
• 淋巴细胞 lymphocyte
M
• 畸形 malformation
• 描图 mapping
• 标记 marker
• 黑色素瘤 melanoma
• 孟德尔 Mendel, Johann (Gregor)
• 孟德尔遗传 Mendelian inheritance
• 信使RNA messenger RNA (mRNA)
• [分裂]中期 metaphase
• 微阵技术 microarray technology
• 线立体DNA mitochondrial DNA
• 单体性 monosomy
• 小鼠模型 mouse model
• 多发性内分泌瘤病 multiple endocrine neoplasia, type 1 (MEN1)
• 突变 mutation
N
• 神经纤维瘤病 neurofibromatosis
基因专业词汇表